TỔNG QUAN
Dị tật bẩm sinh là bất kỳ sự bất thường về cấu trúc hoặc chức năng và có thể được xác định trước khi sinh, lúc mới sinh hoặc sau sinh. Những khiếm khuyết này có thể được gây ra bởi sự bất thường di truyền và / hoặc môi trường, và phần lớn là chưa rõ nguyên nhân.
Những nguyên nhân do di truyền bao gồm bất thường số lượng nhiễm sắc thể (thừa hoặc thiếu NST), cấu trúc nhiễm sắc thể (vi lặp đoạn, vi mất đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn NST,…) và đột biến gen.
CA LÂM SÀNG
Thai phụ thực hiện xét nghiệm NIPT-triSure lúc thai 13 tuần
Kết quả: Không phát hiện bất thường số lượng 23 cặp NST
Thai phụ tiếp tục khám thai định kỳ theo lịch.
Lúc thai 23 tuần, thai phụ được siêu âm khảo sát hình thái học thai nhi cho kết quả : Thai chậm tăng trưởng trong tử cung, kênh nhĩ thất toàn phần.
Sau đó, thai phụ được bác sĩ tư vấn chọc ối làm xét nghiệm CNVSure (khảo sát bất thường số lượng và cấu trúc trên 23 cặp NST) để chẩn đoán xác định bất thường này
Kết quả CNV-Sure dịch ối : Phát hiện vi mất đoạn trên nhiễm sắc thể số 20
KẾT QUẢ XÉT NGHIỆM
Kết quả triSure:
Không phát hiện bất thường số lượng 23 cặp NST.
Kết quả CNVSure trên dịch ối:
Phát hiện vi mất đoạn trên nhiễm sắc thể số 20
KẾT LUẬN
Xét nghiệm NIPT chỉ khảo sát di tật bẩm sinh do bất thường số lượng nhiễm sắc thể của thai.
Các nguyên nhân khác về di truyền có thể gây dị tật bẩm sinh bao gồm các bất thường cấu trúc (vi mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn nhiễm sắc thể…) và đột biến điểm trên gen.
Giới hạn này đã được ghi rõ trong bảng đồng thuận thực hiện NIPT-triSure.
KIẾN NGHỊ
Với kết quả NIPT âm tính, thai phụ cần tiếp tục theo dõi trên siêu âm và khám thai định kỳ.
TÀI LIỆU THAM KHẢO
1. Feldkamp, Marcia L., et al. “Etiology and clinical presentation of birth defects: population based study.” bmj 357 (2017): j2249.
2. Van Opstal D et al. False Negative NIPT Results: Risk Figures for Chromosomes 13, 18 and 21 Based on Chorionic Villi Results in 5967 Cases and Literature Review. PLoS One. 2016 Jan 15;11(1):e0146794
TỔNG QUAN
Dị tật bẩm sinh là bất kỳ sự bất thường về cấu trúc hoặc chức năng và có thể được xác định trước khi sinh, lúc mới sinh hoặc sau sinh. Những khiếm khuyết này có thể được gây ra bởi sự bất thường di truyền và / hoặc môi trường, và phần lớn là chưa rõ nguyên nhân.
Những nguyên nhân do di truyền bao gồm bất thường số lượng nhiễm sắc thể (thừa hoặc thiếu NST), cấu trúc nhiễm sắc thể (vi lặp đoạn, vi mất đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn NST,…) và đột biến gen.
CA LÂM SÀNG
Thai phụ thực hiện xét nghiệm NIPT-triSure lúc thai 14 tuần.
Kết quả: Không phát hiện bất thường số lượng 23 cặp NST
Lúc thai 20 tuần 4 ngày, thai phụ được siêu âm khảo sát hình thái học thai nhi cho kết quả : ruột tăng sáng độ II, dãn nhẹ bể thận trái, mặt cắt vùng sọ profile dẹt, chú ý các đột biến xương/sụn.
Sau đó, thai phụ được bác sĩ tư vấn chọc ối làm xét nghiệm CNVSure.
Kết quả CNV-Sure không phát hiện bất thường số lượng và cấu trúc trên 23 cặp NST.
Để tìm nguyên nhân gây bất thường cho thai, mẫu dịch ối được tiếp tục thực hiện xét nghiệm G4500 (Khảo sát đột biến điểm trên 4503 gen liên quan lâm sàng)
Kết quả phân tích cho thấy đột biến trên gen POGZ, gây hội chứng White-Sutton, khớp với các bất thường được miêu tả qua siêu âm.
KẾT QUẢ XÉT NGHIỆM
Kết quả triSure:
Không phát hiện bất thường số lượng 23 cặp NST.
Kết quả CNV-Sure trên dịch ối:
Không phát hiện bất thường số lượng và cấu trúc trên 23 cặp NST
Kết quả G4500
Cho thấy đột biến trên gen POGZ, gây hội chứng White-Sutton, khớp với các bất thường được miêu tả qua siêu âm.
KẾT LUẬN
Xét nghiệm NIPT chỉ khảo sát di tật bẩm sinh do bất thường số lượng nhiễm sắc thể của thai.
Các nguyên nhân khác về di truyền có thể gây dị tật bẩm sinh bao gồm các bất thường cấu trúc (vi mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn nhiễm sắc thể…) và đột biến điểm trên gen.
Giới hạn này đã được ghi rõ trong bảng đồng thuận thực hiện NIPT-triSure.
KIẾN NGHỊ
Với kết quả NIPT âm tính, thai phụ cần tiếp tục theo dõi trên siêu âm và khám thai định kỳ.
TÀI LIỆU THAM KHẢO
1. Feldkamp, Marcia L., et al. “Etiology and clinical presentation of birth defects: population based study.” bmj 357 (2017): j2249.
2. Van Opstal D et al. False Negative NIPT Results: Risk Figures for Chromosomes 13, 18 and 21 Based on Chorionic Villi Results in 5967 Cases and Literature Review. PLoS One. 2016 Jan 15;11(1):e0146794.
CÁC BỆNH DI TRUYỀN PHỔ BIẾN Ở NGƯỜI VIỆT NAM
Kết quả phân tích bộ gen (xét nghiệm G4500 – Clinical Exome Sequencing) của 985 người cho thấy các bệnh di truyền đơn gen phổ biến nhất ở người Việt Nam. Đây là nghiên cứu có hệ thống (phân tích bộ gen) trên cỡ mẫu lớn đầu tiên về bệnh di truyền ở người Việt.
Tần suất đột biến của một gen là tổng tỉ lệ tất cả các đột biến gây bệnh (pathogenic variants) theo dữ liệu Clinvar trên gen mục tiêu được phát hiện trong tập hợp 985 người.
Lưu ý: xét nghiệm G4500 không bao gồm các gen gây bệnh do mất đoạn có kích thước lớn như: HBA1/2 (alpha-thalassemia), SMN1/2 (Spinal muscular atrophy), DMD (duchenne muscular dystrophy)…
Quốc Tế
Establishing and validating noninvasive prenatal testing procedure for fetal aneuploidies in Vietnam.
Journal of Maternal-Fetal & Neonatal Medicine
Reducing false positive rate of fetal monosomy X in non-invasive prenatal testing using a combined algorithm to detect maternal mosaic monosomy X.
Prenatal Diagnosis
Genetic profiling of 2,683 Vietnamese genomes from non-invasive prenatal testing data.
bioRxiv
Việt Nam
Tạp chí Y học TP.HCM
Xác định giá trị tiên đoán dương của xét nghiệm tiền sinh không xâm lấn NIPT triSure trong thực hành lâm sàng.
Tạp chí Y học Việt Nam
Quốc TếEstablishing and validating noninvasive prenatal testing procedure for fetal aneuploidies in Vietnam.
Journal of Maternal-Fetal & Neonatal Medicine
Reducing false positive rate of fetal monosomy X in non-invasive prenatal testing using a combined algorithm to detect maternal mosaic monosomy X.
Prenatal Diagnosis
Genetic profiling of 2,683 Vietnamese genomes from non-invasive prenatal testing data.
bioRxiv
Việt NamThiết lập bộ quy trình sàng lọc trước sinh không xâm lấn phát hiện tam bội nhiễm sắc thể bằng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới.
Tạp chí Y học TP.HCM
Xác định giá trị tiên đoán dương của xét nghiệm tiền sinh không xâm lấn NIPT triSure trong thực hành lâm sàng.
Tạp chí Y học Việt Nam
Ultra-deep massively parallel sequencing with unique molecular identifier tagging achieves comparable performance to droplet digital PCR for detection and quantification of circulating tumor DNA from lung cancer patients.
Evaluation of a Liquid Biopsy Protocol using Ultra-Deep Massive Parallel Sequencing for Detecting and Quantifying Circulation Tumor DNA in Colorectal Cancer Patients.TActionable Mutation Profiles of Non-Small Cell Lung Cancer patients from Vietnamese population.Detection of a heterozygous germline APC mutation in a three-generation family with familial adenomatous polyposis using targeted massive parallel sequencing in Vietnam.Plasma circulating tumor DNA-based genetic profiling of lung cancer patients in Vietnam using ultra-deep massive parallel sequencing with unique identifier tagging.An optimized ultra-deep massively parallel sequencing with unique molecular identifier tagging for detection and quantification of circulating tumor DNA from lung cancer patients.Mutation spectrum of major cancer driver genes in Vietnamese NSCLC patients.
Ultra-deep massively parallel sequencing with unique molecular identifier tagging achieves comparable performance to droplet digital PCR for detection and quantification of circulating tumor DNA from lung cancer patients.
Evaluation of a Liquid Biopsy Protocol using Ultra-Deep Massive Parallel Sequencing for Detecting and Quantifying Circulation Tumor DNA in Colorectal Cancer Patients.T
Actionable Mutation Profiles of Non-Small Cell Lung Cancer patients from Vietnamese population.
Detection of a heterozygous germline APC mutation in a three-generation family with familial adenomatous polyposis using targeted massive parallel sequencing in Vietnam.
Plasma circulating tumor DNA-based genetic profiling of lung cancer patients in Vietnam using ultra-deep massive parallel sequencing with unique identifier tagging.
An optimized ultra-deep massively parallel sequencing with unique molecular identifier tagging for detection and quantification of circulating tumor DNA from lung cancer patients.
Mutation spectrum of major cancer driver genes in Vietnamese NSCLC patients.© 2020 BẢN QUYỀN THUỘC VỀ GENE SOLUTIONS
Người đại diện Pháp luật: Nguyễn Hữu Nguyên
GPĐKKD số 0314215140 – sở KHĐT TP. HCM cấp ngày 23/01/2017
Tư vấn di truyền
