Giúp phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh di truyền phổ biến ở thai nhi.
– Phát hiện sớm các bệnh rối loạn nội tiết – chuyển hóa di truyền ngay khi bé chào đời
– Điều trị kịp thời, hạn chế các biến chứng, di chứng không hồi phục
– Giảm thiểu tử vong sơ sinh, và gánh nặng cho gia đình xã hội
200.000 VNĐ
Xét nghiệm chẩn đoán và sàng lọc sơ sinh babySure là kỹ thuật xét nghiệm máu ở trẻ sơ sinh để phát hiện tức thì các bệnh di truyền liên quan đến rối loạn nội tiết, chuyển hóa thường gặp khi trẻ vừa sinh ra:
– Thiếu hụt men G6PD (tăng nguy cơ thiếu máu tán huyết)
– Suy giáp bẩm sinh (bệnh đần độn)
– Phenylketon niệu gây rối loạn quá trình chuyển hoá protein (có trong sữa và thức ăn có đạm)
– Tăng sản thượng thận bẩm sinh (rối loạn nước, điện giải, nam hoá cơ quan sinh dục)
– Rối loạn chuyển hóa Galactose (có trong sữa và sản phẩm từ sữa)
Xét nghiệm chẩn đoán và sàng lọc sơ sinh babySure là kỹ thuật xét nghiệm máu ở trẻ sơ sinh để phát hiện tức thì các bệnh di truyền liên quan đến rối loạn nội tiết, chuyển hóa thường gặp khi trẻ vừa sinh ra:
– Thiếu hụt men G6PD (tăng nguy cơ thiếu máu tán huyết)
– Suy giáp bẩm sinh (bệnh đần độn)
– Phenylketon niệu gây rối loạn quá trình chuyển hoá protein (có trong sữa và thức ăn có đạm)
– Tăng sản thượng thận bẩm sinh (rối loạn nước, điện giải, nam hoá cơ quan sinh dục)
– Rối loạn chuyển hóa Galactose (có trong sữa và sản phẩm từ sữa)
Xét nghiệm chẩn đoán và sàng lọc sơ sinh babySure là kỹ thuật xét nghiệm máu ở trẻ sơ sinh để phát hiện tức thì các bệnh di truyền liên quan đến rối loạn nội tiết, chuyển hóa thường gặp khi trẻ vừa sinh ra:
– Thiếu hụt men G6PD (tăng nguy cơ thiếu máu tán huyết)
– Suy giáp bẩm sinh (bệnh đần độn)
– Phenylketon niệu gây rối loạn quá trình chuyển hoá protein (có trong sữa và thức ăn có đạm)
– Tăng sản thượng thận bẩm sinh (rối loạn nước, điện giải, nam hoá cơ quan sinh dục)
– Rối loạn chuyển hóa Galactose (có trong sữa và sản phẩm từ sữa)
– Phát hiện sớm các bệnh rối loạn nội tiết – chuyển hóa di truyền ngay khi bé chào đời
– Điều trị kịp thời, hạn chế các biến chứng, di chứng không hồi phục
– Giảm thiểu tử vong sơ sinh, và gánh nặng cho gia đình xã hội
– Phát hiện sớm các bệnh rối loạn nội tiết – chuyển hóa di truyền ngay khi bé chào đời
– Điều trị kịp thời, hạn chế các biến chứng, di chứng không hồi phục
– Giảm thiểu tử vong sơ sinh, và gánh nặng cho gia đình xã hội
Thực hiện ngay trong vòng 24-72 giờ đầu khi trẻ được sinh ra (48 giờ sau sinh là thời điểm vàng để làm sàng lọc)
– Bộ Y Tế –
Bạn chắc hẳn còn nhiều thắc mắc. Vui lòng đặt hẹn để chuyên gia tư vấn di truyền hỗ trợ bạn tốt hơn nhé!
– Lấy máu quá sớm (trước thời điểm 24h) sẽ dẫn đến kết quả dương tính giả.
– Sau 72 giờ, việc lấy máu vẫn có thể tiến hành mà giá trị xét nghiệm không thay đổi.
– Tuy nhiên lấy mẫu quá muộn sẽ không đảm bảo được mục tiêu phát hiện bệnh sớm và điều trị kịp thời.Vì vậy, thời điểm lý tưởng để thực hiện xét nghiệm sàng lọc là 48-72 giờ sau khi bé sinh ra để có kết quả chính xác, cũng như sớm có biện pháp bảo vệ cho bé.
Mục đích lấy máu gót chân bé là vì lượng máu ở đây khá dồi dào nên đủ lượng cần thiết cho xét nghiệm. Thêm vào đó, phần gót chân trẻ kém nhạy cảm hơn so với các bộ phận khác nên khi chích lấy máu trẻ sẽ ít bị đau hơn.
Trong 48 giờ sau sinh, nhân viên y tế sẽ dùng một kim chích đặc biệt để lấy 1-2 giọt máu ở gót chân của trẻ thấm lên một tờ giấy chuyên dụng đạt chuẩn (có hạn sử dụng) và để khô tự nhiên rồi mang đi xét nghiệm. Việc lấy máu khá nhanh và trẻ sẽ không bị ảnh hưởng gì nên cha mẹ không cần quá lo lắng.
– Suy giáp bẩm sinh: Bệnh gây rối loạn hình thành tuyến giáp, với các biểu hiện: phù niêm, vàng da, chậm lớn. Nếu không được phát hiện sớm và điều trị kịp thời thì sẽ gây chậm phát triển tâm vận động, đần độn ở trẻ.
– Thiếu men G6PD: Thiếu hụt men sẽ dẫn đến hồng cầu dễ bị vỡ, gây nên tình trạng thiếu máu tán huyết và vàng da sơ sinh. Ở trẻ sơ sinh, bilirubin tự do ứ nhiều sẽ thấm vào não gây tổn thương não không hồi phục và sẽ ảnh hưởng đến phát triển trí não của bé về sau.
– Tăng sản thượng thận bẩm sinh: Bao gồm 2 thể:
+ Thể mất muối: giảm natri, tăng kali máu, mất nước, giảm huyết áp, chậm tăng cân, hạ đường huyết.
+ Thể nam hóa đơn thuần: biểu hiện nam hóa ở trẻ gái: phì đại âm vật, hai môi lớn dính nhau. Ở bé trai biểu hiện dậy thì sớm.
– Rối loạn chuyển hóa Galactose: Trẻ sơ sinh không dung nạp với Galactose trong sữa có thể dẫn đến đục thuỷ tinh thể, chậm phát triển tâm thần vận động, có thể tử vong nếu không được điều trị kịp thời.
– Phenylketon niệu: Bệnh dẫn đến thiếu hụt men giúp chuyển hoá phenylalanine (có trong sữa và thức ăn có đạm). Nếu không được điều trị kịp thời sẽ gây nên tổn thương não không hồi phục, đầu nhỏ, thiểu năng trí tuệ.
