Nghiên cứu trên 26.000 người: Cứ 13 người Việt có 1 người mang gen bệnh tan máu - Gene Solutions - Giải pháp Gen cho người Việt

Nghiên cứu trên 26.000 người: Cứ 13 người Việt có 1 người mang gen bệnh tan máu

Nghiên cứu mới nhất từ Gene Solutions cho thấy tỷ lệ đáng báo động về số “người lành mang gen bệnh” trong dân số. Đây là kết quả sàng lọc trên 26.000 người Việt Nam, trong phạm vi chương trình xét nghiệm không thu phí, thực hiện trên thai phụ và chồng.

Chương trình xét nghiệm không thu phí, khảo sát trên 5 bệnh phổ biến ở châu Á.

Bệnh lặn (hay bệnh thể ẩn) là một trong những rối loạn di truyền thường gặp, nhưng chỉ biểu hiện thành bệnh khi 1 người cùng mang 2 gen bất thường (của cùng 1 bệnh di truyền) từ cha và mẹ. Xác suất di truyền cao nhất của nhóm bệnh này là 25%.

Theo Hiệp hội Sản phụ khoa Hoa Kỳ, có 5 bệnh di truyền lặn phổ biến ở gen người châu Á, bao gồm: tan máu bẩm sinh Thalassemia (cả 2 thể Alpha và Beta), rối loạn chuyển hóa đường Galactose, thiếu hụt men G6PD, Phenylketon niệu. Đây đều là các bệnh nguy hiểm, ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của trẻ ngay từ khi chào đời; nhưng lại không có biểu hiện lâm sàng rõ ràng. Đặc biệt, hơn 80% trẻ mắc các bệnh di truyền này được sinh ra bởi cha mẹ bình thường, không có tiền sử bệnh. 

Để cập nhật số liệu thực tế tại Việt Nam, đồng thời nâng cao nhận thức cho người dân, Gene Solutions tiến hành đề tài nghiên cứu ngay trên quần thể gen người Việt để giải quyết bài toán trước mắt về tầm soát thai kỳ vừa mở ra cơ hội sàng lọc dân số về lâu dài.

Cuộc khảo sát bám theo 5 bệnh di truyền lặn phổ biến ở người châu Á, nhưng tần suất mang gen thực tế ở các tộc người, nhóm người lại dao động khác nhau. Nghiên cứu mới nhất của Viện Di truyền Y học – Gene Solutions trên 26.000 người Việt Nam (chủ yếu thai phụ và chồng) cho thấy số liệu đáng ngạc nhiên:

Bệnh di truyền lặn phổ biếnTần suất
Tan máu bẩm sinh Thalassemia1/13
Thiếu men G6PD1/36
Rối loạn chuyển hóa Galactose (dị ứng sữa)1/417
Phenylketon niệu1/60
Thống kê từ MGI – GS trên 26.000 người Việt Nam

Kết quả sàng lọc này được thực hiện trên các cha mẹ khỏe mạnh (bình thường về kiểu hình). Thống kê trên cho thấy mức độ phổ biến của các bệnh di truyền lặn tại Việt Nam. Trên thực tế, cứ mỗi năm Việt Nam có khoảng 8.000 bé sinh ra mắc bệnh tan máu bẩm sinh (thể nặng và nhẹ), cũng như nhiều bệnh di truyền khác.

Nhóm bệnh xuất hiện tần suất cao nhưng dễ bị bỏ sót bởi các phương pháp sàng lọc truyền thống. Đó là lý do Gene Solutions triển khai tầm soát thai phụ mang gen bệnh lặn với mục tiêu mang đến những lợi ích dự phòng cho trẻ khi sinh ra đời, có thể can thiệp kịp thời, giúp cải thiện chất lượng dân số.

Xét nghiệm triSure Carrier – Tầm soát bệnh di truyền cho Mẹ và Bé 

Triển khai tại 1.250 bệnh viện sản/ phòng khám

Hơn 2.500 bác sĩ sản khoa tin tưởng chỉ định.

Xem thêm thông tin chi tiết tại https://genesolutions.vn/san-pham/trisure-carrier

Share on facebook
Facebook
Share on google
Google+
Share on telegram
Telegram
Share on email
Email
Share on facebook
Share on google
Share on telegram
Share on email

Bài viết liên quan

Bình luận