Bệnh viện Nhi đồng 1 và Gene Solutions chính thức ra mắt Phòng Tư vấn Di truyền

Ngày 20/11/2024, bệnh viện Nhi đồng 1 đã phối hợp cùng Gene Solutions Lab để khai trương Phòng Tư vấn Di truyền, mang đến các dịch vụ tư vấn và xét nghiệm gen tiên tiến, hỗ trợ chẩn đoán sớm và chính xác các bệnh lý di truyền ở trẻ em. Đây là bước tiến mới trong việc chăm sóc sức khỏe toàn diện cho trẻ em Việt Nam từ những năm đầu đời.

Lễ khánh thành Phòng Tư vấn Di truyền diễn ra với sự góp mặt của GS.TS Trương Đình Kiệt – Viện trưởng Viện Di truyền Y học TP.HCM, lãnh đạo Bệnh viện Nhi đồng 1, đội ngũ Gene Solutions, cùng đông đảo y bác sĩ.

Theo thỏa thuận hợp tác, Gene Solutions và Bệnh viện Nhi đồng 1 sẽ cung cấp các gói dịch vụ xét nghiệm hiện đại, bao gồm:

Xét nghiệm chẩn đoán bệnh lý di truyền: Sử dụng công nghệ tiên tiến như CNVSure, DiagSure, G4500, WES, WGS, giúp phát hiện sớm các bất thường di truyền và hỗ trợ lập kế hoạch điều trị. Các xét nghiệm đặc biệt như SMA, Duchenne, và GenLDL giúp phát hiện các bệnh lý nghiêm trọng có thể ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất.

Xét nghiệm sàng lọc bệnh di truyền và rối loạn chuyển hóa sơ sinh: Với các gói triSureCarrier, BabySure và CarrierThalass, gia đình có thể phát hiện sớm nguy cơ bệnh di truyền hoặc rối loạn chuyển hóa để có kế hoạch chăm sóc dài hạn.

Ngoài ra, Gene Solutions còn triển khai chương trình hỗ trợ miễn phí xét nghiệm cho các bệnh nhi có hoàn cảnh khó khăn tại Bệnh viện Nhi đồng 1, giúp giảm bớt gánh nặng tài chính cho các gia đình.

Bên cạnh các dịch vụ xét nghiệm, Gene Solutions và Bệnh viện Nhi đồng 1 cũng sẽ phối hợp tổ chức các chương trình đào tạo, tập huấn cho đội ngũ y bác sĩ nhằm cập nhật kiến thức và áp dụng các tiến bộ trong công nghệ gen vào chăm sóc sức khỏe nhi khoa.

Phát biểu tại buổi lễ, PGS.TS.BS. Nguyễn Thanh Hùng, Giám đốc Bệnh viện Nhi đồng 1 nhấn mạnh: “Bệnh lý di truyền là một trong những vấn đề sức khỏe quan trọng ở trẻ em, đòi hỏi sự chẩn đoán và can thiệp sớm. Trước đây, chúng ta đã gặp không ít trường hợp đáng tiếc do thiếu phương tiện chẩn đoán. Nhưng nhờ những tiến bộ vượt bậc trong y học, đặc biệt là công nghệ giải trình tự gen, cùng sự hợp tác với Viện Di truyền Y học và Gene Solutions, chúng ta đã có thể chẩn đoán sớm và hỗ trợ điều trị hiệu quả cho nhiều trẻ em. Đây là bước tiến lớn, mang lại hy vọng mới cho các gia đình và cộng đồng.”

Đồng thời, GS.TS Trương Đình Kiệt – Viện trưởng Viện Di truyền Y học TP.HCM chia sẻ thêm: “Di truyền học ngày nay đã có những thay đổi vượt bậc so với trước đây. Những tiến bộ công nghệ đã giúp chúng ta không chỉ phân tích từng gen đơn lẻ, mà còn nghiên cứu và tư vấn dựa trên toàn bộ hệ gen, bao gồm cả các tương tác phức tạp giữa các gen. Trong tương lai, chúng ta sẽ có thêm nhiều cơ hội hơn nữa để nâng cao chất lượng dịch vụ và phát triển lĩnh vực này mạnh mẽ hơn. Tôi tin rằng Phòng Tư vấn Di truyền Nhi khoa của Bệnh viện Nhi đồng 1 sẽ dần trở thành mô hình tiêu chuẩn. Bởi việc thành lập Phòng Tư vấn Di truyền Không chỉ dừng Nhi đồng 1, mà trong tương lai sẽ xuất hiện ở nhiều bệnh viện khác trên cả nước.”

Sự hợp tác giữa Bệnh viện Nhi đồng 1 và Gene Solutions không chỉ mở ra cơ hội tiếp cận các công nghệ di truyền tiên tiến mà còn giúp tối ưu hóa chi phí, đáp ứng nhu cầu đa dạng của các gia đình. Với quy trình xét nghiệm nhanh chóng, an toàn và chính xác, các bậc phụ huynh có thể yên tâm hơn trong hành trình chăm sóc sức khỏe cho con em mình.