Gene Solutions công bố nghiên cứu đột phá sử dụng công nghệ trí tuệ nhân tạo kết hợp bản đồ methyl hóa đặc hiệu cho khối u

Hồ Chí Minh, Việt Nam ngày 10-08-2024, Gene Solutions, đơn vị tiên phong về xét nghiệm di truyền y học tại khu vực Đông Nam Á vừa công bố một nghiên cứu quốc tế trên Tạp chí BMC – Journal of Translational Medicine. Nghiên cứu mô tả quy trình lượng giá thuật toán phân tích bằng công nghệ trí tuệ nhân tạo (AI) kết hợp với bản đồ methyl hóa đặc hiệu khối u (Tumor-specific methylation atlas – TSMA) để đưa ra dự đoán chính xác và đáng tin cậy về nguồn gốc khối u nhằm phát hiện sớm nhiều bệnh ung thư.

Nghiên cứu này đã mở ra nhiều tiềm năng ứng dụng trong lĩnh vực xét nghiệm phát hiện sớm đa ung thư thông qua kết quả giải trình tự gen phân tích ctDNA:

Cải thiện độ chính xác của dữ liệu: Sự kết hợp công nghệ AI và bản đồ methyl hóa khối u TSMA đã chứng minh hiệu suất vượt trội trong việc xác định nguồn gốc khối u, có khả năng dự đoán chính xác lên tới 100%, 98% và 93% lần lượt đối với các loại ung thư vú, gan, và đại trực tràng.

Tối ưu hóa độ phủ trong quá trình giải trình tự gen: Bằng cách sử dụng TSMA, nhóm nghiên cứu có thể tối ưu hóa độ phủ sâu cần thiết để xác định vị trí khối u, mang lại hiệu quả xét nghiệm tốt hơn và tiết kiệm chi phí hơn. Việc giảm độ phủ sâu không chỉ rút ngắn thời gian trả kết quả mà còn tiết kiệm nguyên liệu khi thực hiện giải trình tự gen thế hệ mới.

Tối ưu hóa thuật toán phân tích: Cách tiếp cận dựa trên công nghệ trí tuệ nhân tạo (AI) góp phần tối ưu hóa việc sử dụng tài nguyên, giảm tổng chi phí và thời gian cần thiết để phân tích dữ liệu khối u. Đây là một bước quan trọng góp phần giúp cho việc phân tích ctDNA trở nên dễ dàng tiếp cận hơn cho các cá nhân cần tầm soát ung thư lẫn các đơn vị cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khoẻ.

Tiến sĩ Phan Minh Duy, tác giả chính của nghiên cứu nhận xét: “Việc lượng giá phân tích bản đồ methyl hóa khối u và thuật toán “Deep Learning” đánh dấu một cột mốc quan trọng trong việc sử dụng ctDNA để phát hiện sớm ung thư. Thông qua việc khai thác sức mạnh của công nghệ trí tuệ nhân tạo (AI), chúng tôi sẽ sớm có thêm nhiều ứng dụng thực tiễn để nâng cao hiệu quả tầm soát ung thư.”

Những phát triển trong tương lai:

Với sự cải tiến kỹ thuật không ngừng từ đội ngũ tin-sinh học, Gene Solutions hứa hẹn sẽ mở rộng khả năng ứng dụng của công nghệ AI và TSMA. Những nỗ lực nghiên cứu và phát triển đang diễn ra nhằm mục đích có thể ứng dụng chất lượng phân tích tốt hơn vào thực tế, góp phần giảm chi phí xét nghiệm, đảm bảo rằng các công cụ sàng lọc ung thư tiên tiến có thể phù hợp với khả năng tiếp cận của số đông người được khuyến nghị tầm soát tại Việt Nam và các nước trong khu vực.

Để biết thêm thông tin chi tiết về nghiên cứu và công nghệ TSMA, vui lòng truy cập https://spotmas.com/blog/pioneering-a-tumor-specific-methylation-atlas-tsma-to-identify-tissue-of-origin-too-in-multi-cancer-early-detection/

Về công ty Gene Solutions:

Gene Solutions được thành lập tại Việt Nam bởi đội ngũ tiến sĩ, bác sĩ hàng đầu trong sinh học phân tử và di truyền học. Với mạng lưới 06 trung tâm xét nghiệm giải trình tự gen tiêu chuẩn quốc tế tại Việt Nam, Singapore, Indonesia và Philippines, Gene Solutions luôn tiên phong trong việc cung cấp các thông tin y khoa quan trọng để giúp các chuyên gia y tế đưa ra quyết định chính xác và kịp thời. Các dịch vụ của Gene Solutions bao gồm xét nghiệm hỗ trợ sức khỏe sinh sản, di truyền học và ung thư lâm sàng. Gene Solutions hoạt động chuyên sâu về công nghệ sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT), theo dõi độ tồn dư tối thiểu trong điều trị ung thư (MRD), khảo sát đột biến trong điều trị đích, khảo sát toàn diện các chỉ dấu phân tử khối u (CGP) hỗ trợ liệu pháp miễn dịch và tầm soát phát hiện sớm đa ung thư (MCED).

Nguồn tham khảo:
Nguyen, T.H., Doan, N.N.T., Tran, T.H. et al. Tissue of origin detection for cancer tumor using low-depth cfDNA samples through a combination of tumor-specific methylation atlas and genome-wide methylation density in graph convolutional neural networks. J Transl Med 22, 618 (2024), doi: 10.1186/s12967-024-05416-z