Gene Solutions ra mắt 02 gói xét nghiệm gen mới triSure Thalass và Carrier Thalass

Với lợi thế đi đầu về việc ứng dụng các xét nghiệm gen trong sàng lọc và chẩn đoán trước sinh, Gene Solutions không ngừng nỗ lực cải tiến và cho ra mắt các gói xét nghiệm gen mới có phạm vi tích hợp vừa sàng lọc dị tật thai nhi vừa khảo sát các bệnh phổ biến theo chương trình mục tiêu quốc gia. 

Tại Việt Nam, trung bình mỗi năm có khoảng 1.800 trẻ bị Down chào đời, 250 trẻ bị hội chứng Edwards, 8.000 trẻ bị bệnh Thalassemia và nhiều dị tật bẩm sinh khác. Down, Edwards, Patau là các hội chứng do bất thường số lượng nhiễm sắc thể (NST) phổ biến nhất và gây ra hậu quả nghiêm trọng cho sự phát triển thể chất, trí tuệ khiến trẻ cần được chăm sóc, can thiệp y tế suốt đời. Bên cạnh đó, Thalassemia cũng là bệnh di truyền lặn có tỷ lệ mắc cao nhất, tiên lượng nặng nề, chi phí điều trị lớn, nên đây là một trong những bệnh lý bắt buộc phải tầm soát trong thai kỳ cho tất cả thai phụ theo quyết định 1807/QĐ-BYT của Bộ Y Tế ngày 21/04/2020 về việc ban hành hướng dẫn chuyên môn kỹ thuật trong sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh.  

Nhằm chung tay cùng Bộ Y tế đạt được mục tiêu đến năm 2030, 70% thai phụ Việt Nam được tầm soát ít nhất 04 bệnh tật bẩm sinh phổ biến nhất: Down, Edwards, Patau và Thalassemia; từ ngày 15/01/2024, Gene Solutions chính thức ra mắt 02 gói xét nghiệm gen mới: triSure Thalass và Carrier Thalass với phạm vi tích hợp vừa sàng lọc dị tật thai nhi vừa khảo sát các bệnh phổ biến theo chương trình mục tiêu quốc gia cùng chi phí hợp lý, giúp mọi thai phụ nói riêng và người dân nói chung dễ dàng tiếp cận. 

1. Gói xét nghiệm triSure Thalass 

triSure Thalass là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT tích hợp Thalassemia. Xét nghiệm dựa trên DNA ngoại bào (cfDNA) của nhau thai phóng thích vào trong máu mẹ nhằm phát hiện sớm nguy cơ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh nghiêm trọng, phổ biến do bất thường số lượng nhiễm sắc thể (NST): Down, Edwards, Patau, Turner. Đồng thời sử dụng công nghệ sàng lọc dựa trên cfDNA để phát hiện người mẹ mang gen bệnh Thalassemia và dự đoán nguy cơ mắc bệnh cho thai, giúp tiết kiệm thời gian, tối ưu chi phí. 

Phạm vi khảo sát: 

– Khảo sát 04 bất thường số lượng nhiễm sắc thể phổ biến cho thai: Hội chứng Down – Edwards – Patau – Turner

– Khảo sát 495 mất đoạn và đột biến liên quan đến 02 bệnh di truyền lặn nghiêm trọng và phổ biến nhất cho mẹ – sàng lọc mẹ mang gen bệnh thể ẩn để dự đoán nguy cơ mắc bệnh cho thai*: 

• Bệnh Thalassemia thể Alpha: Khảo sát các mất đoạn phổ biến nhất gây bệnh là mất đoạn Southeast Asian (-SEA), mất đoạn 3.7kb (-a3.7), mất đoạn 4.2kb (-a4.2), THAI và 110 đột biến điểm gây bệnh bao gồm đột biến CS, QS trên gen HBA1 & HBA2. 
• Bệnh Thalassemia thể Beta: Khảo sát 381 đột biến điểm gây bệnh trên gen HBB bao gồm 15 đột biến phổ biến nhất CD26(G>A), CD17(A>T), CD41/42(-TTCT); -29(A>G), -28(A>G), Cap(-AAAC), -Int(T>G), CD14/15(+G), CD27/28(+C), CD31(-C), CD43(G>T), CD71/72(+A), IVS-I-1(G>T), IVS-I-5(G>C), IVS-II-654(C>T). 

*Lưu ý:  

– Khảo sát trên DNA của thai phụ, không phải DNA của thai nhi. 

– Tất cả đột biến gây bệnh được phân lớp dựa trên cơ sở dữ liệu của Clinvar (Viện sức khỏe quốc gia Hoa Kỳ).  

Chương trình hỗ trợ đặc biệt từ Gene Solutions: 

• Hỗ trợ tối đa 3.500.000 đồng chi phí sinh thiết gai nhau/chọc ối và miễn phí xét nghiệm chẩn đoán CNVSure trị giá 4.500.000 đồng cho các ca có kết quả dương tính
• Miễn phí xét nghiệm gen chẩn đoán CNVSure/G4500 trị giá 8.500.000 đồng nếu kết quả NIPT âm tính nhưng siêu âm bất thường 
• Bảo hiểm kết quả 200 triệu đồng
• Đội ngũ Bác sĩ tư vấn di truyền đồng hành cùng thai phụ

  2. Gói xét nghiệm Carrier Thalass 

 Carrier Thalass là xét nghiệm sàng lọc 495 mất đoạn và đột biến gây bệnh Thalassemia Alpha và Beta, giúp kiểm tra bản thân có mang gen bệnh hay không, đồng thời đánh giá nguy cơ di truyền gen bệnh cho con. 

Phạm vi khảo sát: 

Sàng lọc 495 mất đoạn và đột biến liên quan đến 02 bệnh di truyền lặn nghiêm trọng và phổ biến nhất: 

• Bệnh Thalassemia thể Alpha: Khảo sát các mất đoạn phổ biến nhất gây bệnh là mất đoạn Southeast Asian (-SEA), mất đoạn 3.7kb (-a3.7), mất đoạn 4.2kb (-a4.2), THAI và 110 đột biến điểm gây bệnh bao gồm đột biến CS, QS trên gen HBA1 & HBA2. 
• Bệnh Thalassemia thể Beta: Khảo sát 381 đột biến điểm gây bệnh trên gen HBB bao gồm 15 đột biến phổ biến nhất CD26(G>A), CD17(A>T), CD41/42(-TTCT); -29(A>G), -28(A>G), Cap(-AAAC), -Int(T>G), CD14/15(+G), CD27/28(+C), CD31(-C), CD43(G>T), CD71/72(+A), IVS-I-1(G>T), IVS-I-5(G>C), IVS-II-654(C>T). 

* Tất cả đột biến gây bệnh được phân lớp dựa trên cơ sở dữ liệu của Clinvar (Viện sức khỏe quốc gia Hoa Kỳ) 

Chương trình hỗ trợ đặc biệt từ Gene Solutions:  

Hỗ trợ 01 xét nghiệm cùng loại không thu phí trên đột biến cho vợ/chồng/con khi người làm xét nghiệm (mẫu thương mại) có kết quả dương tính. 

 Mọi thắc mắc liên quan đến 02 gói xét nghiệm mới, Quý Khách vui lòng liên hệ Hotline 0287 101 8688 để được giải đáp. 

Hiện Gene Solutions cung cấp 06 gói xét nghiệm triSure NIPT với phạm vi khảo sát đa dạng. Các xét nghiệm này đã chứng minh được tính ưu việt qua các công bố quốc tế và được 4.300 bác sĩ Sản tại 2.500 bệnh viện, phòng khám trên khắp cả nước tin tưởng tư vấn, chỉ định cho thai phụ: 

• triSureFirst – Sàng lọc 3 bất thường lệch bội phổ biến nhất cho thai: Hội chứng Down, Edwards, Patau 
• triSure3 – Sàng lọc 4 bất thường lệch bội phổ biến cho thai: Hội chứng Down, Edwards, Patau, Turner 
• triSure Thalass – Sàng lọc 4 bất thường lệch bội phổ biến cho thai: Hội chứng Down, Edwards, Patau, Turner và 2 bệnh Thalassemia Alpha, Beta cho mẹ 
• triSure9.5 – Sàng lọc 08 bất thường phổ biến cho thai: Hội chứng Down, Edwards, Patau, Turner, Klinefelter, Triple X, Jacobs, biến thể nặng hơn của Klinefelter và 9 bệnh di truyền lặn đơn gen cho mẹ 

• triSure – Khảo sát bất thường về số lượng trên 23 cặp nhiễm sắc thể và 9 bệnh di truyền lặn đơn gen cho mẹ 
• triSure Procare – Sàng lọc toàn diện các loại bất thường di truyền phổ biến trong thai kỳ: 27 bất thường số lượng nhiễm sắc thể cho thai, 25 bệnh di truyền trội đơn gen cho thai và 9 bệnh di truyền lặn đơn gen cho mẹ