Có nên làm sàng lọc dị tật thai nhi tuần 12

Sàng lọc dị tật thai nhi tuần 12 rất quan trọng để thai phụ yên tâm về sức khỏe của con. Kết quả của xét nghiệm cũng giúp đưa ra hướng điều trị và can thiệp kịp thời nếu thai nhi có nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh nghiêm trọng. Vậy thai phụ nên làm xét nghiệm nào vào tuần thứ 12 của thai kỳ?

Có nên làm xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi tuần 12?

Tuần thứ 12 của thai kỳ là thời điểm vàng để làm Double test – một xét nghiệm sàng lọc trước sinh nhằm phát hiện một số nguy cơ dị tật bẩm sinh ở thai nhi.

Double test là xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi tuần 12 được thực hiện bằng việc kiểm tra và định lượng β-hCG tự do, PAPP-A có trong máu mẹ. Nếu những định lượng này bất thường, thai nhi có nguy cơ mắc các hội chứng Down, Edwards (Trisomy 18) và Patau (Trisomy 13) do bất thường nhiễm sắc thể (NST).

Nhiều thai phụ băn khoăn có nên làm xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi tuần 12

Khi làm xét nghiệm Double test thai phụ cũng không cần nhịn ăn, và chỉ lấy máu tĩnh mạch. Chính vì vậy, phương pháp xet nghiem di tat thai nhi tuan 12 này khá đơn giản, an toàn cho cả mẹ và thai nhi.

Tuy nhiên, Double test là một xét nghiệm sàng lọc thường quy, không phải là một xét nghiệm chẩn đoán. Độ chính xác của Double test khoảng 80%, kết quả sàng lọc chỉ cho thấy thai nhi có nguy cơ cao hay thấp với các hội chứng. Xét nghiệm không kết luận được thai nhi có bị mắc các dị tật bẩm sinh hay không, nếu xét nghiệm không cho thấy nguy cơ cũng chưa thể khẳng định trẻ sinh ra hoàn toàn khỏe mạnh.

Trong trường hợp kết quả sàng lọc tuần thứ 12 – Double test có nguy cơ cao, thai phụ sẽ cần thực hiện thêm xét nghiệm chẩn đoán chính xác hơn, hiện đại hơn để đánh giá tình trạng sức khỏe của thai nhi.

Bác sĩ chuyên khoa khuyên thai phụ nên làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh

Double test là một xét nghiệm sàng lọc truyền thống nên cũng có những hạn chế nhất định. Vì vậy, nếu có điều kiện, thai phụ nên chọn xét nghiệm  NIPT – triSure để sàng lọc dị tật bẩm sinh thai nhi sớm hơn (từ tuần thứ 9 của thai kỳ), hơn nữa kết quả chính xác đến 99%.

Tìm hiểu về xét nghiệm sàng lọc NIPT

NIPT là phương pháp xét nghiệm sàng lọc dựa trên phân tích DNA tự do của thai nhi có trong máu mẹ. Từ máu mẹ, với máy móc và công nghệ hiện đại, DNA của thai nhi sẽ được tách riêng, sau đó được phân tích kiểm tra nhiễm sắc thể.

NIPT là một phương pháp dùng công nghệ giải trình tự thế hệ mới để tìm kiếm các rối loạn nhiễm sắc thể gây do thừa hoặc thiếu một bản sao của nhiễm sắc thể. Từ kết quả giải trình tự này, NIPT giúp phát hiện sớm nguy cơ thai nhi mắc:

NIPT là xét nghiệm dựa trên phân tích DNA tự do của thai nhi có trong máu mẹ

– Hội chứng Edwards (trẻ sinh ra bị dư thừa một NST 18 dẫn đến có 3 NST 18): Trẻ sinh ra bị hở vòm miệng; Tay chân biến dạng hoặc co quắp không duỗi thẳng được; Gặp vấn đề về nội tạng như thoát vị rốn, khuyết dạ dày, khiếm khuyết thận, thận đa năng,…

– Hội chứng Down (trẻ thừa ra một NST số 21): Trẻ sinh ra có khuôn mặt không bình thường đặc trưng, có hệ tim mạch, hệ thần kinh không ổn định,…

– Hội chứng Patau (trẻ thừa một NST 13): Trẻ bị dị tật hở hàm ếch, sứt môi, điếc, tai thấp, khoảng cách hai mắt hẹp,… các cơ quan trong cơ thể khiếm khuyết như thiếu thành bụng gây thoát vị rốn, cơ quan sinh dục của bé trai teo nhỏ, của bé gái phát phì, nội tạng lòi ra ngoài, không đủ ngón tay, ngón chân hoặc ngón tay chân bị dị dạng.

– Hội chứng Turner: Xảy ra do bất thường về số lượng NST giới tính.

NIPT là xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn vì phương pháp này chỉ lấy máu từ mẹ và không gây nguy hiểm cho thai nhi. NIPT có độ chính xác lên đến 99.98%, vì vậy bác sĩ thường khuyên phụ nữ mang thai làm xét nghiệm NIPT sớm từ tuần thai thứ 9. Như vậy, thai phụ sẽ không phải làm những phương pháp sàng lọc dị tật thai nhi tuần 12 khác nữa.

Xét nghiệm sàng lọc NIPT giúp mẹ hoàn toàn yên tâm về sức khỏe của con. Trong trường hợp có nguy cơ, bác sĩ cũng giúp đưa ra hướng điều trị hoặc can thiệp sớm. Ngoài ra, xét nghiệm NIPT giúp cha mẹ có kế hoạch để lần mang thai tiếp theo được tốt hơn, đảm bảo con sinh ra hoàn toàn khỏe mạnh.

Như vậy qua thông tin được cung cấp trên đây, cha mẹ đã biết về tầm quan trọng của sàng lọc dị tật thai nhi tuần 12. Nếu muốn tìm hiểu cụ thể về sàng lọc trước sinh sớm, an toàn và chính xác, cha mẹ có thể liên hệ với Gene Solutions – Công ty hàng đầu về giải mã gen tại Việt Nam.

Xem thêm:

So sánh 3 xét nghiệm tầm soát trước sinh phổ biến nhất hiện nay

Khám sàng lọc thai và những điều mẹ bầu nên biết

Hiệu quả của phương pháp xét nghiệm gen người trưởng thành

Sàng lọc trước sinh và sau sinh để đảm bảo sức khỏe cho con

Sàng lọc trước sinh là gì? Chi phí xét nghiệm sàng lọc trước sinh bao nhiêu?

CÔNG TY CỔ PHẦN GIẢI PHÁP GENE

Trụ sở tại TP.HCM: 186 – 188 Nguyễn Duy Dương, Phường 3, Quận 10, TP. Hồ Chí Minh

Hotline: 0287 101 8688 (Phím 1) – 0911 649 383

Văn phòng tại Hà Nội: Phòng 503, tòa nhà Vạn Phúc, số 2 Núi Trúc, Phường Kim Mã, Quận Ba Đình, Hà Nội

Hotline: 0287 101 8688 (Phím 2) – 0936 455 025

Website: genesolutions.vn