Uncategorized

Tạp chí Quốc tế Frontier In Oncology công bố báo cáo nghiên cứu về ứng dụng ctDNA trong phát hiện sớm Ung thư Vú của Gene Solutions

Mục lục

Add a header to begin generating the table of contents

Đề tài nghiên cứu “Phân tích đa phương thức về quá trình methyl hóa trên toàn bộ hệ gen, biến đổi về số lượng bản sao (CNA) và dấu ấn mô-đun kết thúc (EM) giúp phát hiện ung thư vú giai đoạn sớm” do Gene Solutions phát triển vừa được công bố trên tạp chí Quốc tế Frontiers in Oncology.

Nghiên cứu được đưa ra trong bối cảnh, ung thư vú hiện đang là loại ung thư gây tử vong cao nhất ở phụ nữ và có chi phí điều trị cũng thuộc vào loại cao nhất tại Hoa kỳ. Tầm soát mắc ung thư vú ở giai đoạn sớm luôn được chính phủ Mỹ khuyến cáo thực hiện, thế nhưng trái ngược với những nỗ lực tỷ lệ dương tính giả vẫn là một vấn đề đáng để lưu tâm.

Tổng quan các biểu đồ trong bài báo cáo

Mặc dù phương pháp phân tích DNA ngoại bào do khối u phóng thích (ctDNA) dựa trên công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới đang là một trong những hướng tiếp cận đầy tiềm năng trong công tác tầm soát, tuy nhiên việc tầm soát ung thư vú vẫn gặp nhiều khó khăn do hàm lượng ctDNA phóng thích từ khối u vào máu trong giai đoạn sớm là rất thấp, chưa kể đến việc ung thư vú là dạng ung thư đa dạng về kiểu hình với nhiều phân nhóm phân tử khác nhau.

Trong đề tài nghiên cứu lần này, nhóm nghiên cứu đã ứng dụng phương pháp phân tích đa phương thức với xét nghiệm có tên gọi là: SPOT-MAS (Screen for the Presence of Tumor by DNA methylation and size), nhằm phân tích đồng thời nhiều tín hiệu biến đổi phân tử đặc trưng của ctDNA trong mẫu huyết thanh thu được từ 239 bệnh nhân ung thư vú chưa di căn và 278 người khỏe mạnh.

Kết quả nghiên cứu đã chỉ ra những khác biệt về tỉ số methylation, số lượng bản sao và trình tự nucleotide ở đầu mút của phân mảnh DNA ngoại bào của bệnh nhân ung thư vú so với người khoẻ mạnh. Bằng việc tích hợp mô hình máy học để phân tích bộ dữ liệu cỡ lớn về các biến đổi đặc trưng này, nhóm nghiên cứu cho thấy SPOT-MAS đạt độ nhạy phát hiện các trường hợp ung thư vú là 65% ở độ đặc hiệu là 96%.

Tham luận:

Kết quả này mở ra một bước tiên quan trọng để xét nghiệm SPOT-MAS TM có thể trở thành một công cụ hỗ trợ đắc lực trong chiến lược tầm soát các dạng ung thư phóng thích ctDNA kém ở giai đoạn sớm và đa dạng về phân nhóm phân tử như ung thư vú.

Theo đuổi sứ mệnh “Công nghệ gen vì sức khỏe cộng đồng”, Gene Solutions luôn nỗ lực nghiên cứu và hoàn thiện hệ sinh thái các xét nghiệm gen tiên tiến. Từ đó, mang đến các giải pháp y tế hiện đại, đồng hành và hỗ trợ đội ngũ y bác sĩ chăm sóc sức khoẻ cho mọi người.