Blog

Mẹ phải làm những xét nghiệm dị tật thai nhi nào suốt thai kỳ?

Mục lục

Add a header to begin generating the table of contents

Thống kê cho thấy, tỷ lệ thai nhi bị dị tật bẩm sinh chiếm 1/33 trẻ mới sinh ra. Sàng lọc trước sinh là giải pháp được các chuyên gia y tế khuyến cáo cho mọi thai phụ. Xét nghiệm dị tật thai nhi có thể giúp phát hiện sớm nguy cơ bất thường ngay từ trong bào thai nhằm đưa ra hướng điều trị hoặc can thiệp kịp thời. Vậy mẹ cần làm những xét nghiệm nào trong suốt thai kỳ?

1. Các dạng dị tật thai nhi phổ biến

Dị tật thai nhi cần được phát hiện sớm để có hướng điều trị và can thiệp kịp thời ngay trong thai kỳ. Đó có thể là các dị tật thể hiện ra ở hình thái bên ngoài như sứt môi, hở hàm ếch… hoặc cũng có thể là các dị tật nội tạng được chẩn đoán thông qua xét nghiệm chuyên sâu.

*Trẻ sinh ra đều có nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh*

Hầu hết các trẻ đều sinh ra khỏe mạnh nhưng vẫn luôn có những số ít dị tật bẩm sinh. Thai nhi có thể mắc hơn 4000 loại dị tật bẩm sinh khác nhau. Theo kết quả thống kê của Bộ Y tế và thống kê dân số năm 2017, mỗi 13 phút lại có 1 trẻ chào đời bị hội chứng về di truyền. Mỗi năm có khoảng 41.000 nghìn trẻ bị dị tật bẩm sinh, trong đó có 1.400 – 1.800 trẻ mắc hội chứng Down, 2.200 trẻ mắc bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia, 200 – 250 trẻ mắc hội chứng Edwards và nhiều bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác.

Hầu hết các dị tật bẩm sinh nói trên đều có thể được phát hiện thông qua các phương pháp xét nghiệm dị tật thai nhi. Do đó, tất cả các mẹ mang thai đều được khuyến khích nên thực hiện các phương pháp này ngay khi có thể. Điều này giúp phát hiện sớm và can thiệp kịp thời một số rối loạn di truyền nhất định ở trẻ.

2. Các phương pháp xét nghiệm dị tật thai nhi

Phát hiện dị tật thai nhi bằng cách nào là mối quan tâm của hầu hết các mẹ trong quá trình mang thai. Hiện nay có rất nhiều các phương pháp y học hiện đại giúp chẩn đoán sớm nguy cơ dị tật ở thai nhi. Với sự tiến bộ của nền y học hiện đại, quá trình phát triển của thai có thể được theo dõi chính xác dựa trên kết quả xét nghiệm.

xét nghiệm dị tật thai nhi 2 — *Có nhiều phương pháp xét nghiệm dị tật thai nhi*

Theo ý kiến chuyên gia, mẹ bầu nên thực hiện sàng lọc trước sinh thông qua các lần khám thai định kỳ, siêu âm dị tật thai nhi, xét nghiệm Double test, Triple test, NIPT…

Việc thực hiện tầm soát dị tật thai nhi ở tuần thứ mấy sẽ phụ thuộc vào từng phương pháp. Cụ thể:

– Siêu âm dị tật thai nhi

Sử dụng sóng siêu âm để dựng hình ảnh nhằm quan sát cấu trúc cũng và hoạt động của thai nhi bên trong tử cung. Phương pháp này không gây đau, không tác dụng phụ và có thể thực hiện ở bất kỳ thời điểm nào trong thai kỳ. Bác sĩ có thể chỉ định thời điểm và số lần siêu âm khác nhau cho mỗi người tùy từng trường hợp cụ thể.

Mẹ bầu nên đều đặn khám thai định kỳ, siêu âm tầm soát dị tật thai nhi.

– Xét nghiệm Double Test

Xét nghiệm này được thực hiện nhằm kiểm tra và định lượng Beta-HCG tự do và PAPP-A có trong máu của phụ nữ mang thai. Kết quả Double Test có thể cho biết nguy cơ trẻ bị các bất thường di truyền do bất thường số lượng nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Edwards và Patau. Phương pháp Double Test nên được thực hiện khi thai được 11- 13 tuần tuổi.

– Xét nghiệm Triple Test

Triple Test là xét nghiệm dị tật thai nhi sử dụng máu người mẹ để tìm hiểu nguy cơ một số rối loạn bẩm sinh của thai nhi. Triple test giúp tầm soát hai bất thường số lượng nhiễm sắc thể là Down, Edwards và tình trạng dị tật ống thần kinh thai nhi. Phương pháp này sẽ cho kết quả chính xác nhất là khi thai được 15 – 20 tuần.

3. NIPT – phương pháp xét nghiệm dị tật thai nhi không xâm lấn

Xét nghiệm NIPT (Non-invasive Prenatal Test) là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn dựa trên DNA ngoại bào của nhau thai phóng thích vào trong máu mẹ nhằm phát hiện các dị tật bẩm sinh phổ biến do bất thường số lượng nhiễm sắc thể (Tam nhiễm sắc thể 21, 18, 13…).

xét nghiệm dị tật thai nhi 3 — *NIPT – phương pháp kiểm tra dị tật thai nhi uy tín được nhiều mẹ lựa chọn*

Kết quả kiểm tra dị tật thai nhi của xét nghiệm NIPT có tính chính xác trên 99%.

So với các phương pháp Double Test và Triple Test thì xét nghiệm NIPT cho kết quả chính xác hơn. Do đó, thông thường nếu kết quả các phương pháp Double Test và Triple Test cho thấy nguy cơ từ trung bình đến cao, bác sĩ sẽ chỉ định thai phụ làm tiếp xét nghiệm NIPT để khẳng định lại. Trường hợp thai phụ đã làm NIPT ngay từ tuần thai thứ 9 thì không cần làm thêm các xét nghiệm sàng lọc truyền thống.

Kết quả xét nghiệm dị tật thai nhi giúp cha mẹ quản lý thai kỳ hiệu quả hơn, can thiệp kịp thời. Tìm hiểu thêm về xét nghiệm triSure NIPT của Gene Solutions – trung tâm giải mã gen hàng đầu Việt Nam tại đây, mẹ nhé!