Blog

Tác dụng của xét nghiệm gen di truyền trước khi mang thai

Mục lục

Add a header to begin generating the table of contents

(Giải mã) Xét nghiệm gen di truyền trước khi mang thai là vấn đề được chuyên gia y tế khuyên các cặp vợ chồng quan tâm, thực hiện. Việc sàng lọc sẽ giúp phát hiện ra gen đột biến và các rối loạn nhiễm sắc thể giúp xác định nguy cơ trẻ sinh ra có bị mắc các bệnh/dị tật bẩm sinh hay không. Như vậy, cha mẹ sẽ có thể chăm sóc thai kỳ an toàn, sinh con khỏe mạnh.

Ai cần xét nghiệm gen di truyền trước khi mang thai?

Tất cả các cặp vợ chồng hoặc phụ nữ khi có dự định sinh con đều nên khám sức khỏe và làm xét nghiệm (hay giải mã) gen. Trong đó, giải mã gen sẽ giúp phát hiện vợ hoặc chồng có gen đột biến hoặc gen bệnh không. Dựa vào kết quả giải mã này, bác sĩ sẽ tư vấn cho các cặp vợ chồng tỷ lệ bệnh tật (nếu có) ở thai nhi là cao hay thấp.

*Ai cần kiểm tra gen trước khi mang thai?*

Đặc biệt, những người rất cần xét nghiệm gen di truyền trước khi mang thai là:

– Phụ nữ bị vô sinh, đã từng bị sảy thai, thai lưu

– Người mắc các bệnh đái tháo đường, huyết áp cao có yếu tố gia đình

– Người mắc bệnh di truyền về máu: Máu khó đông, tan máu bẩm sinh Thalassemia, rối loạn chuyển hóa đường galactose, bệnh Phenylceton niệu, bệnh thiếu hụt men G6PD…

– Người mắc các dị tật bẩm sinh như: hở hàm ếch, chân vòng kiềng…

– Người có vấn đề liên quan đến khả năng nghe, nhìn: suy giảm thị lực và thính lực, mù màu…

Tác dụng của giải mã gen di truyền trước khi mang thai

Theo thống kê của Bộ Y tế, cứ 13 phút lại có 1 trẻ sinh ra bị hội chứng về di truyền. Đặc biệt, có tới hơn 80% trẻ mắc các bệnh di truyền được sinh ra bởi bố mẹ có thể trạng bình thường, không có tiền sử hay biểu hiện bệnh. Các xét nghiệm gen di truyền trước khi mang thai sẽ tìm ra gen liên quan đến một số bệnh, để có phương pháp cụ thể giúp phòng ngừa nguy cơ cho thai nhi. Ngoài ra, sàng lọc gen di truyền mở rộng còn tìm thấy các đột biến gen/bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể… bao gồm cả những rối loạn hiếm gặp.

Trong khi việc xét nghiệm gen di truyền trước khi mang thai đã rất phổ biến trên nhiều nước tiên tiến thì ở Việt Nam, hầu hết mọi người đều chưa quan tâm đúng mực đến sàng lọc gen trước khi dự định sinh con. Vì vậy, trẻ sinh ra có biểu hiện bệnh mà cha mẹ không biết.

Bởi, trong cơ thể một người có thể có nhiều rối loạn di truyền khi mang cả hai bản sao gen xấu là gen từ cha và gen từ mẹ. Nếu người đó chỉ mang 1 gen lỗi sẽ không có triệu chứng của bệnh, tuy nhiên lại là người mang gen bệnh. Và khi người đó kết hợp với người bạn đời cũng mang gen bệnh thì em bé sinh ra có nguy cơ mắc bệnh.

Xét nghiệm gen di truyền trước khi mang thai 3 — *Nguy cơ về bệnh di truyền của trẻ khi có bố và mẹ mang gen bệnh*

Từ những phát hiện này, các bác sĩ sẽ thấy được nguy cơ cho thai nhi và đưa ra lời khuyên để các cặp vợ chồng quyết định có nên mang thai hay không, nếu mang thai cần làm những gì để sinh con khỏe mạnh.

Với những lợi thế rất lớn, chuyên gia luôn khuyên phụ nữ và các cặp vợ chồng nên thực hiện những xét nghiệm gen di truyền trước khi mang thai để biết và có biện pháp phòng ngừa di truyền gen bệnh đến đời sau.

Những xét nghiệm gen cơ bản trước khi mang thai

Tùy từng trường hợp cụ thể của các cặp vợ chồng, hoặc phụ nữ muốn mang thai, chuyên gia sẽ tư vấn về những xét nghiệm cần làm. Sau đây là một số xét nghiệm cơ bản, giá xét nghiệm gen trước khi mang thai bao nhiêu tiền cũng tùy thuộc từng gói cụ thể:

Xét nghiệm gen di truyền trước khi mang thai 4 — *Một số xét nghiệm gen trước khi mang thai cần làm*

– Xét nghiệm triSure Carrier: kiểm tra nguy cơ mang gen bệnh thể ẩn ở mẹ và tầm soát nguy cơ bệnh cho con. triSure Carrier sàng lọc 2.800 đột biến gây bệnh liên quan 09 bệnh di truyền lặn phổ biến và nguy hiểm như: Tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Alpha, Tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Beta, Không dung nạp đạm (Phenylketone niệu), Thiếu men G6PD, Vàng da ứ mật do thiếu men citrin, Rối loạn phát triển giới tính ở nam do thiếu men 5-alpha reductase, Bệnh Pompe (Rối loạn dự trữ glycogen nhóm 2), Bệnh Wilson (Rối loạn chuyển hóa đồng), Rối loạn chuyển hóa đường galactose.
Tầm soát sớm các bệnh lý này trong thai kỳ cũng là khuyến nghị của Hiệp hội Sản phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG) và các hiệp hội sản phụ khoa quốc tế dành cho tất cả thai phụ ở mọi độ tuổi.

Đây là xét nghiệm cơ bản nhất, bên cạnh việc khám sàng lọc của bác sĩ chuyên khoa khi các cặp vợ chồng dự định mang thai. Và, nếu có điều kiện kinh tế, các cặp vợ chồng có thể làm thêm hai xét nghiệm gen di truyền trước khi mang thai sau đây.

– Xét nghiệm CNVSure

CVNsure là xét nghiệm phát hiện các bệnh di truyền do bất thường về số lượng 23 cặp nhiễm sắc thể (NST), bất thường của cấu trúc NST (vi mất đoạn, vi lặp đoạn có kích thước từ 400 kbp).

Xét nghiệm CNVSure sẽ giúp xác định rõ nguyên nhân gây bệnh (nếu có) ở các cặp vợ chồng. Từ kết quả này, bác sĩ sẽ có đánh giá và dự phòng để thai kỳ được an toàn, đảm bảo sức khỏe cho thai nhi.

– Xét nghiệm G4500

G4500 là xét nghiệm phát hiện các bệnh di truyền do đột biến gen (đột biến điểm và mất đoạn, lặp đoạn nhỏ <20bp trên vùng mã hóa của 4503 gen) gây nên. Mục đích là để xác định nguyên nhân gây bệnh, định hướng điều trị và tiên lượng bệnh.

Xét nghiệm G4500 để tìm ra nguyên nhân gây bệnh do đột biến gen gia đình, nhằm định hướng hiệu quả hơn cho việc mang thai, giúp thai nhi khỏe mạnh bình thường.

Chắc chắn xét nghiệm gen di truyền trước khi mang thai sẽ giúp các cặp vợ chồng, hoặc phụ nữ dự định sinh con yên tâm hơn. Nếu cần tư vấn chi tiết, vui lòng liên hệ với Gene Solutions để được chuyên gia của chúng tôi hỗ trợ.

Để đặt lịch tư vấn và xét nghiệm tại Gene Solutions, Quý khách vui lòng liên hệ số hotline 0287 101 8688.

Theo dõi Fanpage triSure NIPT – Gene Solutions và tham gia Cộng đồng Hội các mẹ bầu làm NIPT triSure – Gene Solutions để cùng thảo luận, giải đáp các thắc mắc về xét nghiệm sàng lọc trước sinh và chăm sóc sức khỏe thai kỳ cùng bác sĩ Sản khoa – Di truyền hàng đầu.

Xem thêm: