[Tin tức 24h] Xét nghiệm gen hỗ trợ phòng ngừa ung thư đại trực tràng chủ động

Trong ung thư đại trực tràng có khoảng 35% trường hợp liên quan đến di truyền. Do đó, thực hiện xét nghiệm gen sẽ giúp bệnh nhân và người thân của họ được phòng ngừa, tầm soát chủ động.

Đó là khẳng định của TS Nguyễn Hữu Thịnh, Bệnh viện Đại học Y dược TP.HCM, khi trao đổi với chúng tôi về vai trò của xét nghiệm gen trong chẩn đoán, phòng ngừa, điều trị ung thư đại trực tràng.

TS Nguyễn Hữu Thịnh (đứng giữa) – Ảnh: H.T

– Xét nghiệm gen đóng vai trò như thế nào trong công tác phòng ngừa và hỗ trợ điều trị ung thư nói chung và ung thư đại trực tràng nói riêng, thưa tiến sĩ?

TS Nguyễn Hữu Thịnh: Việc xét nghiệm gen để tầm soát ung thư di truyền không chỉ giúp cho bản thân người xét nghiệm có được những phương án tối ưu nhất để phòng ngừa hiệu quả, mà còn giúp những người thân trực hệ của họ có kế hoạch theo dõi sát để dự phòng, thậm chí phát hiện sớm bệnh ung thư khi còn chưa có triệu chứng.

Hiện ung thư đại trực tràng xếp thứ 3 trong các loại ung thư phổ biến nhất ở Việt Nam và đang được dự báo sẽ trở thành ung thư hàng đầu tại Việt Nam vào năm 2025, nhất là tại các thành phố lớn. Nếu được phát hiện sớm, tiên lượng ung thư đại trực tràng rất tốt, 90% bệnh nhân có thể sống hơn 5 năm (nhưng tỷ lệ bệnh nhân được phát hiện giai đoạn này còn thấp dưới 40%) so với bệnh nhân mang ung thư giai đoạn trễ khi tiên lượng rất xấu – chỉ dưới 15% bệnh nhân sống qua 5 năm.

Đáng chú ý, trong ung thư đại trực tràng có khoảng 35% trường hợp liên quan đến di truyền. Do đó, xét nghiệm gen xác định nguy cơ ung thư đại trực tràng di truyền giúp các bệnh nhân và gia đình có thân nhân bị bệnh được phòng ngừa và tầm soát chủ động, phát hiện bệnh sớm nhằm cải thiện tiên lượng. Tóm lại, nếu áp dụng xét nghiệm gen một cách hiệu quả, sẽ đóng góp rất lớn trong cuộc chiến chống ung thư đại trực tràng.

– Xét nghiệm gen còn tạo ra lợi ích đặc biệt nào khác cho người bệnh, thưa TS?

TS Nguyễn Hữu Thịnh: Chẳng hạn như ung thư đại trực tràng do di truyền có liên quan đến hơn 20 gen khác nhau. Mỗi loại đột biến gen đó lại có cách thức điều trị khác nhau. Do đó, nếu chúng ta khảo sát được gen đột biến liên quan thì chúng ta sẽ chọn được phác đồ điều trị và loại thuốc phù hợp. Việc điều trị theo từng cá thể bệnh nhân với kiểu gen riêng biệt mang lại nhiều lợi ích to lớn:

Thứ nhất, điều trị từng cá thể với kiểu gen riêng của từng bệnh nhân mang lại điều trị hiệu quả cao, tác dụng phụ thấp, dung nạp cao.

Hơn nữa, bệnh nhân biết được đột biến có cơ hội tiếp cận mới các thuốc mới đặc biệt là các thuốc trong nghiên cứu lâm sàng mở ra cơ hội kéo dài sự sống cho bệnh nhân.

Một điều cần lưu ý là bệnh nhân có nhiều lựa chọn điều trị thay vì điều trị hóa trị tiêu chuẩn mà giai đoạn cuối không còn thuốc hiệu quả (đa số bệnh nhân giai đoạn cuối thường phải đối diện với vấn đề này).

– Như vậy, việc xét nghiệm gen mang lại nhiều lợi ích trong cuộc chiến chống ung thư. Nhưng có nhiều người cho rằng việc xét nghiệm gen chỉ tăng thêm sự lo lắng, gây tâm lý hoang mang không cần thiết. Xin ông cho biết nhận định của mình về những ý kiến này?

TS Nguyễn Hữu Thịnh: Xét nghiệm gen là cơ sở để chúng ta phát hiện sớm các nguy cơ ung thư di truyền, tiên đoán, phòng ngừa các biến chứng của bệnh, tạo cơ sở sinh học cho điều trị nhắm trúng đích cho bệnh nhân và phòng ngừa, tầm soát bệnh sớm cho người nhà.

Tuy nhiên, chúng ta cần phải hiểu rằng có gen ung thư không đồng nghĩa với việc sẽ chắc chắn bị ung thư. Do đó, việc khảo sát đột biến gen cần phải có những chuyên gia trong lĩnh vực, là những người đủ kiến thức và kinh nghiệm để giải thích và tư vấn rõ ràng, đầy đủ… Vì vậy, việc xét nghiệm gen là đúng nhưng điều quan trọng là phải được chỉ định phù hợp, giải thích kết quả chính xác để thực sự mang lại lợi ích cho người được xét nghiệm gen.

Theo tôi, việc làm xét nghiệm gen cần có sự quản lý chặt chẽ, tránh thả nổi theo thị trường. Khi việc tư vấn không đầy đủ, chính xác và rõ ràng dẫn đến nhiều “biến tướng” xấu, gây sự lo lắng, gây tâm lý hoang mang cho người làm xét nghiệm gen. Thân nhân và bệnh nhân sẽ có những quyết định hoặc quá đà hoặc không đúng mức với nguy cơ của mình, ảnh hưởng lớn tới tiên lượng bệnh.

– Vậy chúng ta cần làm gì để nâng cao ý thức tầm soát phòng ngừa sớm ung thư di truyền trong cộng đồng một cách đúng hướng?

TS Nguyễn Hữu Thịnh: Mỗi ca bệnh ung thư đại trực tràng có chi phí điều trị hàng trăm triệu hoặc hơn. Khi gia đình thân nhân được tầm soát thì sẽ giảm thiểu những trường hợp bị ung thư đại trực tràng trong gia đình và rộng hơn là xã hội giảm được gánh nặng ung thư. Bệnh nhân và thân nhân phải chi trả nhiều loại chi phí cho quá trình dài điều trị gồm hóa xạ trị và phẫu thuật, đặc biệt khi bệnh tiến triển, tái phát.

Nhưng nếu chúng ta tầm soát, phát hiện sớm bệnh ung thư thì sẽ chủ động hơn trong cuộc chiến chống ung thư. Phát hiện và điều trị từ giai đoạn sớm đạt được hiệu quả cao và có thể tránh được những điều trị lâu dài tốn kém hóa, xạ phẫu với nhiều tác dụng phụ (rụng tóc, giảm bạch cầu, thiếu máu, tê tay chân…) hiệu quả không cao với giai đoạn trễ, nguy cơ tái phát.

Theo tôi, để nâng cao ý thức tầm soát phòng ngừa sớm ung thư di truyền trong cộng đồng một cách đúng hướng thì cần phải tuyên truyền cho mọi người hiểu rằng trong phòng chống ung thư, việc phát hiện sớm chính là chìa khóa quan trọng nhất. 

Nếu phát hiện sớm ung thư thì việc điều trị đem lại kết quả thành công càng cao, giảm được chi phí điều trị. Còn nếu bệnh nhân ung thư đã đến giai đoạn cuối mới vào bệnh viện thì chi phí điều trị cao và thời gian điều trị kéo dài nhưng khó có hiệu quả như mong muốn.

Xét nghiệm gen là nền tảng rất tốt để ngăn ngừa hoặc phát hiện sớm các nguy cơ ung thư di truyền

– Sắp tới, Bệnh viện ĐH Y dược TP.HCM sẽ kết hợp cùng Viện Di truyền Y học – Gene Solutions đưa vào hoạt động phòng tư vấn di truyền ngay tại bệnh viện. Vậy đâu là động lực để Bệnh viện ĐH Y dược triển khai dự án này?

TS Nguyễn Hữu Thịnh: Hiện ở Việt Nam có rất nhiều người đang cần một nơi tin cậy để tư vấn về di truyền, tầm soát ung thư… Trong khi đó, Bệnh viện Đại học Y dược TP.HCM là một bệnh viện đại học, là nơi giảng dạy, đào tạo, nghiên cứu hàng đầu về lĩnh vực y học tại Việt Nam nên chúng tôi xác định trách nhiệm của mình là phải xây dựng một cơ sở điều trị chuẩn mực, tạo sự yên tâm cho người dân. Trong đó, vấn đề tư vấn, khảo sát di truyền cho người dân hiện nay là cần thiết và cũng là trách nhiệm của chúng tôi.

Hơn nữa, phòng tư vấn này còn là sự hợp tác chặt chẽ giữa Bệnh viện Đại học Y dược và Viện Di truyền Y học – Gene Solutions nên sẽ hội tụ rất nhiều chuyên gia uy tín để thực hiện các xét nghiệm, khảo sát gen nhằm tư vấn cho những người xét nghiệm hiểu được kiểu gen của họ như thế nào, mang những gen có nguy cơ nào, mức độ của nguy cơ đó ra sao, cần phải làm gì với nó…

– Xin cảm ơn ông!